Tıbbi genetik ile uğraşan herkesin yolu bir şekilde onunla kesişiyor. Kimi zaman yetersiz bulsak da, bu veritabanını tamamen göz ardı edemiyoruz. İçeriği konusunda soru işaretlerimiz olsa da ilk baktığımız yer oluyor. Peki ClinVar Neden bu kadar popüler ve hakkındaki şüphelerimiz gerçeği yansıtıyor mu? ClinVar nedir? Temel sorudan başlayalım. ClinVar, destekleyici kanıtlarla, insan varyasyonları ve fenotipleri -özellikle klinik olanları- arasındaki ilişkilere ait raporlara erişim sağlayan bir veritabanı. Ücretsiz erişilebilen bu platform, NCBI’ın veritabanı ekosistemi içinde yer alıyor. Temelde, insan varyasyonları ve gözlemlenen tıbbi …
Blog Posts
Son bir yıldır blockchain ve kaçınılmaz olarak bitcoin kelimelerini sıkça duymaya başladık. Binlerce start-up firma, blockchain teknolojisini kullanarak farklı alanlarda ürünler üretmeye başladı. Havacılıktan bankacılık sektörlerine kadar birçok alan, bu yeni ve “havalı” teknolojiye ayak uydurmaya başladı. Peki, genetik alanında bu teknolojinin kullanımı var mı? Hangi firmalar bu teknolojiyi kullanıyor ve neler vadediyorlar? Bu yazıda, blockchain’in genomik alanındaki izlerine değiniyoruz. Blockchain Nedir ve Neden Güvenilir? Yazıya hızlı bir giriş yapabilmek amacıyla, Blockchain’i olabildiğince basit anlatmaya çalışacağım. 200.000 kişi ile ortak …
Geçtiğimiz 20 yıl içinde genomik alanında devasa bir yol katettik. Milenyumun başında İnsan Genom projesi ile kendi kalıtımsal kitabımızı baştan sona kadar okuyabildik. Geçen bu süreçte, hangi dilde yazıldığını tam olarak bilmediğimiz bu kitaptaki kelimelere bir bir anlam vermeye başladık. Bu alandaki bilgimiz arttıkça, her birimizin kitabında ufak tefek hatalar olduğunu ve bu hataların sonuçlarını da anlamaya başlıyoruz. Yeni genomik çağda, artık bu hataları sadece farketmek değil, düzeltmek de mümkün hale gelecek. Bu yazıda, genomik düzeltmeleri bir başka boyuta taşıyan CRISPR/Cas9 …
Yeni nesil dizileme platformları artık çoğu laboratuvarda yerini almaya başlandı. Sistemlerin yaygınlığının fazlalaşması, kaçınılmaz olarak beraberinde üretilen veri miktarını da arttırıyor. Ne yazık ki, üretilen verilerin niteliğinde aynı kaliteyi tutturmak mümkün değil. Veriler üzerinde önceden yapılacak kalite kontrol analizleri, düşük kaliteli bir veriyi önceden tespit ederek hem gereksiz biyoinformatik süreçlerinin önüne geçilmesini; hem de kütüphane hazırlığında yapılmış olan olası hataları öngörülmesine olanak sağlıyor. Biyoinformatik analiz yazı dizisine veri kalite kontrolü ile başlıyoruz. Bu yazıda, yeni nesil dizileme ham verilerinin kalite …
Sentetik bakteriler geçtiğimiz yıla damgasını vurmuşken, bazı araştırmacılar daha büyük bir amacın peşinde önemli adımlar atıyorlar. Yeni hedef, genomu tamamen sentetik olan ilk ökaryotik organizmayı yaratmak. İlk sentetik bakteri JCVI-syn1.0, J. Craig Venter Enstitüsü (JCVI) ve Synthetic Genomics kuruluşlarının ortak çalışması ile 2008 yılında; daha küçük genoma sahip ikinci sentetik bakteri JCVI-syn3.0 ise 2016 yılında duyurulmuştu. Sıfırdan tüm bir genomik yapının yaratıldığı bu çalışmalar, “genomik mühendisliğin” hakkını verecek gerçek “mühendislik” adımlarıydı ve yenilerini tetiklediler. Bunun son örneği, tamamen laboratuvar ortamında üretilmiş …
Araştırmacı ve klinisyenler genomik varyasyon ve bireylerin sağlık durumları ile ilgili yorum yapmadan önce referans genoma güveniyorlar. Peki bu referans ne kadar güvenilir? Genom dizileme, gün geçtikçe daha fazla hayatımıza girmeye başladı. Her yıl tüm genomu çıkarılan insanlara onbinlerce yenisi ekleniyor. Human Longevity firmasının kurucusu ünlü Prof. Craig Venter, 2016 yılında 40,000 kişinin tüm genomunu çıkardıklarını ve bu sayının 2020 yılında rahatlıkla bir milyonu geçeceğini belirtiyor.1 Benzer şekilde dizileme platformu üreticilerinden illumina’nın CEO’su Francis deSouza da 2017 yılında dizilenen tüm genomların sayısının 1.6 …
Dizileme alanında yeni teknolojiler beraberinde, onlarca sorunu da getiriyor. Bu sorunlar, DNA izolasyonundan çıkan verilerin analizine kadar çok geniş bir yelpazede yer alıyor. Tek hücre dizileme, uzun okumalı dizileme gibi yeni teknolojiler de bu sorunlara yenileri de ekliyor.
DNA veya RNA izolasyonu sonrasında, konsantrasyon ve saflıkların ölçülmesi için (Nanodrop™ ve benzeri) spektrofotometreler kullanılır. Bu cihazlar, izolasyon sonrası elde edilen DNA’ın miktar ve saflıklarını ifade eden değerler verir. Örnek konsantrasyonuna ek olarak, okunan değerler arasında A260/230 ve A260/280 gibi parametreler de bulunur. Peki bu değerler ne anlama gelir? Yüksek veya düşük olması neyi ifade eder? Absorbans Hakkında Spektrofotometreler, temel olarak sıvı örneğe belli bir dalgaboyunda ışık gönderdikten sonra bunun ne kadarının sıvı içerisinde absorbe edilmeden geçip gittiğini ölçer. Sıvının içindeki …
İnsan genetik varyant veritabanı dbSNPn’in “build 150” adlı yeni versiyonu hem GRCh38.p7 hem de GRCh37.p13 referans genomları için yayınlandı. 1 Bu versiyonun, öncekilere göre iki noktada önemli farklılıklara sahip. Bunlardan birincisi yeni kayıtlardaki büyük artış. Diğeri de tüm genom dizileme tabanlı mega-projelerden gelen veri katkıları. Bu projelerden gelen veriler ile önceki versiyon olan dbSNP 149’daki kayıtlı SNP sayısı 154 Milyon iken; son versiyonda bu sayı 324 Milyon’a ulaşarak %110 arttı. Bu artışın arkasında ise iki kurum bulunuyor. Bu kaynakların biri, başında ünlü genetikçi …
En az kaç parça ile bir otomobil üretebilirsiniz? Veya bir telefon? Peki canlı bir hücre yaratmak için ne kadar genetik bilgiye ihtiyacınız var? Sentetik biyolojinin belki de en ateşli sorusunun cevabı geçtiğimiz yıl J. Craig Venter Enstitüsü’nün yayınladığı çalışma ile verildi. Gerçekleştirilen çalışma, hayatta kalmanın asgari gereksinimlerini öğrenmemizi sağlıyor. Her şeyin ötesinde bildiğimiz anlamda yaşamın tanımını daha iyi yapmamızı sağlayacak önemli bilgiler sunuyor. J. Craig Venter Enstitüsü (JCVI) ve Synthetic Genomics kuruluşlarının uzun soluklu projesine ait ilk veriler, bir hücrenin hayatını …
